Merkmale

Mit ATP7B verknüpfte Merkmale

ATPase copper transporting beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit ATP7B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ATP7B

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of extrapyramidal motor function	Immer
Decreased muscle movement	Immer
Decreased nerve conduction velocity	Immer
Face of the giant panda sign	Immer
Hand tremor	Immer
Limb dystonia	Immer
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Immer
Tremor	Immer
Aggressive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Clumsiness	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Numbness	Häufig (30–79 %)
Personality changes	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Coma	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum ceruloplasmin	Immer
Elevated circulating copper concentration	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
Fluid retention	Immer
High blood bilirubin levels	Immer
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Immer
Increased urinary copper concentration	Immer
Low albumin	Immer
Low blood uric acid levels	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Joint swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nicht erfasst
Glucose in urine	Nicht erfasst
High urine phosphate levels	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Enlarged liver	Immer
Liver failure	Immer
Portal fibrosis	Immer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Immer
Acute liver failure	Sehr häufig (80–99 %)
Acute liver inflammation	Sehr häufig (80–99 %)
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Liver inflammation	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Atypical or prolonged liver inflammation	Nicht erfasst
Enlarged vein in esophagus	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Immer
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Back pain	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Spontaneous fracture	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Nicht erfasst
Degenerative joint disease	Nicht erfasst
Double-Jointed	Nicht erfasst
Softening of the bones	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Bruising susceptibility	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid accumulation in lower limbs	Immer
Limb muscle weakness	Immer
Abnormality of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the menstrual cycle	Sehr häufig (80–99 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Immer
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Excessive salivation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Increased body weight	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kayser-Fleischer ring	Sehr häufig (80–99 %)
Sunflower cataract	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malaise	Immer
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP7B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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