Tratti

Tratti collegati a ATP7B

ATPase copper transporting beta

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a ATP7B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ATP7B

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sempre
Decreased muscle movement	Sempre
Decreased nerve conduction velocity	Sempre
Face of the giant panda sign	Sempre
Hand tremor	Sempre
Limb dystonia	Sempre
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sempre
Tremor	Sempre
Aggressive behavior	Molto spesso (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Molto spesso (80–99%)
Clumsiness	Molto spesso (80–99%)
Depression	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Numbness	Spesso (30–79%)
Personality changes	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Coma	Non registrato
Dementia	Non registrato
Incoordination	Non registrato
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Elevated circulating copper concentration	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Fluid retention	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Sempre
Increased urinary copper concentration	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood uric acid levels	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Joint swelling	Molto spesso (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	A volte (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Non registrato
Glucose in urine	Non registrato
High urine phosphate levels	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver failure	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Acute liver failure	Molto spesso (80–99%)
Acute liver inflammation	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Liver inflammation	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Atypical or prolonged liver inflammation	Non registrato
Enlarged vein in esophagus	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Sempre
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Back pain	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Spontaneous fracture	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Calcium deposits in joints	Non registrato
Degenerative joint disease	Non registrato
Double-Jointed	Non registrato
Softening of the bones	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Bruising susceptibility	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Hemolytic anemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid accumulation in lower limbs	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Abnormality of the hand	Molto spesso (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the menstrual cycle	Molto spesso (80–99%)
Infertility	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposmia	Sempre
Drooling	A volte (5–29%)
Excessive salivation	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Increased body weight	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Kayser-Fleischer ring	Molto spesso (80–99%)
Sunflower cataract	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Malaise	Sempre
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Itching	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP7B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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