İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYO1E

myosin IE

Özet

Sitogenetik konum
15q22.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
Eksonlar
240,4 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.108 amino asit
Diğer adları
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select transkripti
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glomerüloskleroz

    • Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MYO1E geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, MYO1E genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYO1E ve yakınındaki 9 gen, kromozom 15 üzerinde, 58.752.653 ile 59.752.652 arasında.Kromozom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58.771.117–58.861.900, ileri iplikMINDY2RNF111: 58.865.175–59.097.508, ileri iplikRNF111SLTM: 58.879.046–58.934.012, geri iplikSLTMCCNB2: 59.105.066–59.126.030, ileri iplikCCNB2MYO1E: 59.132.434–59.372.871, geri iplikMYO1ELDHAL6B: 59.206.843–59.208.588, ileri iplikLDHAL6BFAM81A: 59.372.679–59.523.694, ileri iplikFAM81AGCNT3: 59.555.943–59.658.700, ileri iplikGCNT3GTF2A2: 59.638.058–59.657.541, geri iplikGTF2A2BNIP2: 59.659.146–59.689.487, geri iplikBNIP2MYO1E şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 59.132.434–59.137.456, 5.023 bazEkson 27: 59.138.198–59.138.367, 170 bazEkson 26: 59.153.590–59.153.791, 202 bazEkson 25: 59.158.287–59.158.379, 93 bazEkson 24: 59.161.073–59.161.230, 158 bazEkson 23: 59.163.157–59.163.303, 147 bazEkson 22: 59.171.897–59.172.042, 146 bazEkson 21: 59.173.746–59.173.915, 170 bazEkson 20: 59.174.126–59.174.240, 115 bazEkson 19: 59.178.393–59.178.537, 145 bazEkson 18: 59.188.118–59.188.216, 99 bazEkson 17: 59.195.461–59.195.567, 107 bazEkson 16: 59.202.326–59.202.407, 82 bazEkson 15: 59.205.400–59.205.485, 86 bazEkson 14: 59.208.681–59.208.848, 168 bazEkson 13: 59.210.514–59.210.600, 87 bazEkson 12: 59.214.228–59.214.314, 87 bazEkson 11: 59.214.640–59.214.720, 81 bazEkson 10: 59.217.891–59.218.087, 197 bazEkson 9: 59.223.059–59.223.191, 133 bazEkson 8: 59.224.689–59.224.823, 135 bazEkson 7: 59.227.459–59.227.590, 132 bazEkson 6: 59.231.702–59.231.791, 90 bazEkson 5: 59.236.585–59.236.672, 88 bazEkson 4: 59.256.284–59.256.378, 95 bazEkson 3: 59.261.420–59.261.509, 90 bazEkson 2: 59.272.306–59.272.449, 144 bazEkson 1: 59.372.498–59.372.871, 374 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 240,4 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.327 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYO1E genini nasıl okur

15

MYO1E içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYO1E genindeki 240,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYO1E geni: myosin IE. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E geni: myosin IE [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo1e

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al