İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Özet

Sitogenetik konum
11q22.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 101.451.564–101.584.007 (GRCh38)
Eksonlar
132,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
931 amino asit
Diğer adları
TRP6
Önceki semboller
FSGS2
MANE Select transkripti
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glomerüloskleroz

    • Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRPC6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, TRPC6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPC6 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 11 üzerinde, 101.017.786 ile 102.017.785 arasında.Kromozom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101.029.624–101.129.817, geri iplikPGRTRPC6: 101.451.564–101.584.007, geri iplikTRPC6ANGPTL5: 101.890.660–102.026.456, geri iplikANGPTL5CEP126: 101.914.997–102.001.062, ileri iplikCEP126TRPC6 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 101.451.564–101.453.106, 1.543 bazEkson 12: 101.453.650–101.453.725, 76 bazEkson 11: 101.455.018–101.455.101, 84 bazEkson 10: 101.469.427–101.469.501, 75 bazEkson 9: 101.471.183–101.471.386, 204 bazEkson 8: 101.472.137–101.472.332, 196 bazEkson 7: 101.473.509–101.473.773, 265 bazEkson 6: 101.476.301–101.476.534, 234 bazEkson 5: 101.482.949–101.483.165, 217 bazEkson 4: 101.488.937–101.489.101, 165 bazEkson 3: 101.491.556–101.491.738, 183 bazEkson 2: 101.504.024–101.504.798, 775 bazEkson 1: 101.583.334–101.584.007, 674 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 132,4 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.796 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRPC6 genini nasıl okur

29

TRPC6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRPC6 genindeki 132,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPC6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpc6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al