Varyantlar
MTOR varyantları
Burada sayfası bulunan 10 MTOR varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Ekzon 36 | 11.139.429 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1483R | c.4447T>C | Ekzon 30 | 11.157.174 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1483Y | c.4448G>A | Ekzon 30 | 11.157.173 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1460P | c.4379T>C | Ekzon 30 | 11.157.242 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2427P | c.7280T>C | Ekzon 53 | 11.114.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2215F | c.6644C>T | Ekzon 47 | 11.124.516 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2215Y | c.6644C>A | Ekzon 47 | 11.124.516 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T1977K | c.5930C>A | Ekzon 43 | 11.128.107 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T1977R | c.5930C>G | Ekzon 43 | 11.128.107 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W1490R | c.4468T>C | Ekzon 30 | 11.157.153 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |