Androjen duyarsızlık sendromu (tam ve kısmi)
X'e bağlı resesif
Androjen reseptör geni AR'deki varyantların neden olduğu bir cinsiyet gelişim farklılığıdır; tam duyarsızlıktan (tipik kadın görünümü) genital organların belirsiz olduğu ya da yetersiz erkekleşme görüldüğü kısmi formlara kadar değişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, hormon tedavisinin yönetimini ve gonad çıkarılması zamanlamasına ilişkin kararları yönlendirir; varyantı taşıyan bir anne, her XY çocuğa bu varyantı aktarma olasılığının %50 olduğunu bilmelidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
