Otozomal resesif
Hücrelerin üzerinde bulunan, küçük anten benzeri yapılar olan primer silyaların oluşumu için gerekli olan CEP164 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Nefronofitizisle ilişkili silier hastalıklar grubuna girer.
Belirtiler ve semptomlar
Nefronofitizis, böbrek yetmezliğine ilerleyebilen, ilerleyici kistik bir böbrek hastalığıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Böbrek fonksiyonu ve kan basıncının düzenli takibi; böbrek yetmezliği geliştiğinde diyaliz veya böbrek nakli. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ciliopathy-CEP164
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Kaynaklar: [1][2][3]
