Otozomal dominant
Böbrek gelişiminde kritik bir rol oynayan PBX1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen birkaç değişiklik de novo ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle iki tarafta görülen küçük veya anormal şekilli böbrekler ve diğer üriner sistem farklılıkları; bunlar böbrek fonksiyonunda azalmaya yol açabilir. Böbreklerin dışında en sık görülen özellikler kulak malformasyonları ve gelişimsel gecikmedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bir nefrolog tarafından böbrek ve üriner sistem takibi, kulak ve işitme kontrolleri ile gelişimsel değerlendirme ve destek. Birkaç vaka de novo ortaya çıkar, ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi tekrarlama riskini netleştirmeye yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CAKUTHED
