Otozomal resesif · Çok nadir görülür; az sayıda aile bildirilmiştir.
Böbrek tübüllerinde kullanılan Kir5.1 potasyum kanalı alt birimini kodlayan KCNJ16 genindeki her iki kopyada görülen işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Tuz kaybıyla birlikte kan potasyum düzeyinin düşük olması ve kan asit-baz dengesinin bozulması; bu denge, aşırı asidik ya da aşırı alkalik olabilir. Birçok kişide ayrıca sensörinöral işitme kaybı da görülür. Belirtiler arasında kas güçsüzlüğü yer alabilir; bu, bazen felce yol açacak kadar ciddi olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bir böbrek uzmanının yönlendirmesiyle potasyum takviyesi ve asit-baz dengesinin düzeltilmesi, düzenli kan takibi ve işitme değerlendirmesi. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalarda taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini açıklığa kavuşturur.
Analiz edilen genler
