Renal-Hepatik-Pankreatik Displazi 2
Bu durum, birincil silyalarda bulunan bir proteini üreten NEK8 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Ağır formlar genin her iki kopyasındaki değişikliklerden (otozomal resesif) kaynaklanırken, bir kopyadaki belirli değişiklikler otozomal dominant şekilde kistik böbrek hastalığına yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Ağır resesif formda, büyümüş kistik ve düzgün gelişmemiş böbrekler ile karaciğer tutulumu görülür; etkilenen gebeliklerin ya da yenidoğanların çoğu hayatta kalamaz. Situs inversus ve kalp sorunları da ortaya çıkabilir. Daha hafif formlar nefronofitizis veya kistik böbrek hastalığına neden olur ve çoğunlukla yenidoğan döneminde belirti verir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yönetim, hastalığın şiddetine bağlıdır ve böbrek fonksiyonunun izlenmesi, diyaliz veya transplantasyonla böbrek yetmezliğinin tedavisi ve karaciğer değerlendirmesini içerir. Hem resesif hem de dominant kalıtım görüldüğü için genetik danışmanlık önerilir; ebeveynlerin test edilmesi tekrarlama riskini netleştirir ve prenatal test de değerlendirilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
