İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Üroloji

Nefrojenik Diyabetes İnsipidus

Böbreklerin idrarı yoğunlaştıran hormona yanıt vermediği, büyük hacimde seyreltik idrar çıkışına ve özellikle bebeklerde dehidrasyon riskine yol açan kalıtsal durumlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Nefrojenik Diyabetes İnsipidus

Böbreklerin idrarı yoğunlaştıramaması durumudur; en sık X'e bağlı (AVPR2), daha seyrek otozomal (AQP2) olarak görülür ve bebeklik döneminden itibaren aşırı susama, sık idrara çıkma ve dehidrasyonla kendini gösterir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, bebeklikte tehlikeli dehidrasyon ve yüksek sodyumun önlenmesine yardımcı olur; diyet, tiazid veya antiinflamatuar ilaçlarla tedavi ise idrar çıkışını azaltabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Uygunsuz Antidiürezin Nefrojenik Sendromu

X'e bağlı resesif

Etkinleştirici AVPR2 varyantlarından kaynaklanan, böbreklerin çok fazla su tuttuğu ve kandaki sodyum düzeylerinin düştüğü X'e bağlı bir durumdur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, düşük sodyumu yönetmek için sıvı kısıtlamasi ve diğer önlemlere yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Diğer üroloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin