İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Özet

Sitogenetik konum
6q14.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 84.732.496–84.764.598 (GRCh38)
Eksonlar
32,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
607 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Böbrek ve İdrar Yolu Doğumsal Anomalisi

      Böbrek ve idrar yollarının gelişimsel malformasyonlarından oluşan geniş bir grup; genetik nedenler arasında PAX2, HNF1B, GREB1L ve diğer genlerdeki varyantlar yer alır ve çoğu zaman değişken penetrans gösterir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, kişide ve akrabalarında böbrek görüntülemesi ve böbrek fonksiyon kontrollerinin yapılmasına yol açabilir.

TBX18 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TBX18 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBX18 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 6 üzerinde, 84.248.547 ile 85.248.546 arasında.Kromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84.732.496–84.764.598, geri iplikTBX18TBX18 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 84.732.496–84.737.409, 4.914 bazEkson 7: 84.738.497–84.738.591, 95 bazEkson 6: 84.744.261–84.744.325, 65 bazEkson 5: 84.747.920–84.748.087, 168 bazEkson 4: 84.756.698–84.756.869, 172 bazEkson 3: 84.760.255–84.760.356, 102 bazEkson 2: 84.762.544–84.762.748, 205 bazEkson 1: 84.763.890–84.764.598, 709 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,1 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.824 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBX18 genini nasıl okur

2

TBX18 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBX18 genindeki 32,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TBX18 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TBX18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBX18 geni: T-box transcription factor 18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18 geni: T-box transcription factor 18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx18

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al