İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Üroloji

Alport Sendromu

Tam genom dizileme, Alport Sendromu ile ilgili genleri değerlendirerek böbrek prognozunu ve nefroprotektif tedavinin aciliyetini belirleyen spesifik varyantı ve kalıtım desenini tanımlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Tip IV kollajendeki bozukluklardan kaynaklanan; ilerleyici böbrek hastalığı, işitme kaybı ve göz anomalileriyle karakterize kalıtsal bir hastalık.

Alport sendromu, bazal membranların başlıca yapısal bileşeni olan tip IV kollajeni kodlayan genlerdeki patojenik varyantlardan kaynaklanan, böbrek glomerülünü, iç kulağı ve gözü etkileyen kalıtsal bir nefropatidir. Hastalığa üç gen katkıda bulunur: COL4A5 (X'e bağlı, vakaların yaklaşık %80'i), COL4A3 (otozomal) ve COL4A4 (otozomal). X'e bağlı Alport sendromu en yaygın ve en ağır formdur: etkilenen erkeklerde tedavi edilmezse genellikle 25-30 yaşına kadar ilerleyici hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, anterior lentikonus ve son dönem böbrek yetmezliği gelişir.

Alport tedavisindeki kritik ilerleme, izole hematürisi olan hastalarda proteinüri gelişmeden önce başlanan ACE inhibitörü tedavisinin, son dönem böbrek yetmezliğinin başlangıcını yaklaşık 10-18 yıl geciktirmesidir. Bu, nefrolojide genotipe dayalı önleyici tedavinin en çarpıcı örneklerinden biridir. Ancak yarar tamamen erken tanıya bağlıdır: proteinüri geliştiğinde glomerüllerde önemli bir hasar zaten oluşmuş olur. Alport hastalarının çoğu hâlâ geç tanı alır.

X'e bağlı Alport sendromunun kadın taşıyıcıları geçmişte 'etkilenmemiş taşıyıcılar' olarak tanımlanmıştır; ancak yaklaşık %30-40'ında proteinüri, %15-30'unda işitme kaybı gelişir ve 60 yaşına kadar %12-15'i son dönem böbrek yetmezliğine ilerler. Otozomal resesif Alport sendromu (COL4A3/COL4A4 biallelik varyantları) her iki cinsiyette de benzer bir fenotip oluşturur. COL4A3/COL4A4 heterozigot taşıyıcıları ise 'ince bazal membran nefropatisi' ile başvurabilir; bu durum artık, bir kısmı kronik böbrek hastalığına ilerleyen taşıyıcıları da kapsayan bir spektrum olarak kabul edilmektedir.

X'e bağlı Alport sendromunun kadın taşıyıcıları sıklıkla semptomatiktir: yaklaşık %15'i 60 yaşına kadar son dönem böbrek yetmezliğine ulaşır.

Analiz ettiğimiz durum

Hematüri ile başlayan ve son dönem böbrek yetmezliğine (ESRD) ilerleyen glomerül nefropatisiyle karakterize, sıklıkla sensörinöral sağırlıkla, bazen de oküler anomalilerle ilişkili nadir bir böbrek hastalığı.

Bir tanının neyi değiştirdiği

ACE inhibitörleri (ramipril, birinci basamak, ideal olarak proteinüriden önce); ACEi'ye tolerans göstermeyenlerde ARB'ler; ESRD için böbrek nakli; işitme cihazları; yıllık oftalmolojik ve odyolojik izlem

Analiz edilen genler

Diğer adları

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Neden tüm genom dizilemesi

Alport sendromundan şüphelenilen durumlarda moleküler test, böbrek biyopsisinin yerini birinci basamak tanısal yaklaşım olarak almıştır: daha az invaziv ve genetik danışmanlık açısından daha bilgilendiricidir.

ACE inhibitörleri, yalnızca proteinüri başlamadan önce kullanılırsa böbrek yetmezliğini 10-18 yıl geciktirir; bu da erken genetik tanıyı gerektirir

Avrupa Alport Tedavi Kayıt Sistemi, yalnızca hematüri döneminde başlatılan ACE inhibitörü tedavisinin, X'e bağlı Alport sendromlu erkeklerde ESRD'yi ortanca 18 yıl geciktirdiğini göstermiştir. Moleküler tanı olmadan, hastaların çoğu ACEi tedavisini yalnızca proteinüri yerleştikten sonra alır. Persistan hematürisi olan bir çocukta tam genom dizilemesi Alport tanısını koyabilir ve optimal tedavi penceresi içinde erken ACEi başlatılmasını sağlayabilir.

İnce bazal membran nefropatisi her zaman iyi huylu değildir: COL4A3/A4 heterozigotları kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir

İnce bazal membran nefropatisi geçmişte iyi huylu kabul ediliyordu. Şimdi COL4A3/A4 heterozigotlarının yaklaşık %15-20'sinin orta yaşa kadar anlamlı proteinüri veya KBH geliştirdiği biliniyor. Moleküler tanı, 'iyi huylu TBMN'yi taşıyıcı Alport durumu olarak yeniden sınıflandırır; bu da uzunlamasına böbrek izlemini ve aile üyeleri için uygun genetik danışmanlığı gerektirir.

Diğer üroloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al