İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Üroloji

Renal Tübül Disgenezisi

Doğum öncesinde böbrek tübüllerinin düzgün gelişmediği, nadir görülen ve ağır seyirli bir çekinik durumdur. Yetişkinler için temel önemi, aile planlaması açısından taşıyıcı olup olmadığınızdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

REN, AGT, ACE veya AGTR1 varyantlarından kaynaklanan, renin-anjiotensin sisteminin çekinik bir bozukluğudur. Doğum öncesinde idrar üretiminin olmamasına yol açar ve genellikle yenidoğan döneminde ölümcüldür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Taşıyıcı durumu, çiftler için üreme planlamasında bilgi sağlayabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Diğer üroloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin