Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185008↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6092↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 77.040.099–77.649.964 (GRCh38)
- Eksonlar
- 609,9 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 1.473 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1568
- MANE Select transkripti
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ROBO2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri
- Vezikoüreteral Reflü
İdrarın mesaneden böbreklere doğru geri akışıdır; ailelerde görülebilir ve böbrek enfeksiyonu ile skar riskini artırır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, kişide ve çocuklarında idrar yolu enfeksiyonlarının daha erken değerlendirilmesine yol açabilir.
ROBO2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 609,9 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.422 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
ROBO2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ROBO2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ROBO2 geni: roundabout guidance receptor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/robo2
Dante Labs. ROBO2 geni: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/robo2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde