Gen
GFRA1
GDNF family receptor alpha 1
- HGNC 4243(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000151892(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2674(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 116.056.925–116.273.206 (GRCh38)
- Eksonlar
- 216,3 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 465 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
- Önceki semboller
- GDNFRA
- MANE Select transkripti
- ENST00000355422.11NM_005264.8
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GFRA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri
- Renal Hipodisplazi/Aplazi 4Otozomal resesif
GFRA1 varyantlarıyla ilişkili, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
GFRA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 216,3 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.398 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GFRA1 genini nasıl okur
1
GFRA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GFRA1 genindeki 216,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GFRA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GFRA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GFRA1 geni: GDNF family receptor alpha 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfra1
Dante Labs. GFRA1 geni: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfra1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde