Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MSH5

mutS homolog 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 740 005–31 762 676 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 22,7 kb
Protein
834 aminosyror
Även känd som
G7
MANE Select-transkript
ENST00000375750.9NM_172166.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MSH5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där MSH5 finns. MSH5 och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 251 341 till 32 251 340.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakåt-strängHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakåt-strängHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, framåt-strängMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängTNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-sträng: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-strängCSNK2B: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5BLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängCLIC1MSH5: 31 740 005–31 762 676, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängMSH5-SAPCD1SAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängSAPCD1VWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängHSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängSKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängC4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4Diagram över MSH5: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 740 005–31 740 062, 58 baserExon 2: 31 740 454–31 740 613, 160 baserExon 3: 31 741 163–31 741 286, 124 baserExon 4: 31 742 877–31 742 957, 81 baserExon 5: 31 743 108–31 743 170, 63 baserExon 6: 31 743 904–31 744 025, 122 baserExon 7: 31 744 190–31 744 299, 110 baserExon 8: 31 744 546–31 744 581, 36 baserExon 9: 31 745 237–31 745 319, 83 baserExon 10: 31 747 387–31 747 432, 46 baserExon 11: 31 753 301–31 753 439, 139 baserExon 12: 31 753 567–31 753 629, 63 baserExon 13: 31 758 165–31 758 293, 129 baserExon 14: 31 758 548–31 758 620, 73 baserExon 15: 31 758 766–31 758 875, 110 baserExon 16: 31 759 097–31 759 177, 81 baserExon 17: 31 759 425–31 759 512, 88 baserExon 18: 31 759 786–31 759 975, 190 baserExon 19: 31 760 090–31 760 216, 127 baserExon 20: 31 760 690–31 760 839, 150 baserExon 21: 31 761 188–31 761 262, 75 baserExon 22: 31 761 472–31 761 615, 144 baserExon 23: 31 761 818–31 761 955, 138 baserExon 24: 31 762 112–31 762 185, 74 baserExon 25: 31 762 420–31 762 676, 257 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 22,7 kb, och 2 505 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MSH5

4

positioner i MSH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (4 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 22,7 kb av MSH5, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MSH5-genen: mutS homolog 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msh5

Vancouver

Dante Labs. MSH5-genen: mutS homolog 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msh5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test