Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 158,9 kb
Protein
2 015 aminosyror
Även känd som
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select-transkript
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LRRK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där LRRK1 finns. LRRK1 och 8 gener i närheten på kromosom 15, från 100 498 807 till 101 498 806.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, bakåt-strängCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, bakåt-strängLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, framåt-strängASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, framåt-strängALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, framåt-strängLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, bakåt-strängCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, bakåt-strängSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, bakåt-strängSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, bakåt-strängPCSK6Diagram över LRRK1: 34 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 919 357–100 919 451, 95 baserExon 2: 100 924 511–100 924 729, 219 baserExon 3: 100 973 804–100 973 967, 164 baserExon 4: 100 983 528–100 983 699, 172 baserExon 5: 100 988 634–100 988 813, 180 baserExon 6: 100 989 250–100 989 398, 149 baserExon 7: 101 008 837–101 009 063, 227 baserExon 8: 101 010 450–101 010 577, 128 baserExon 9: 101 010 674–101 010 837, 164 baserExon 10: 101 012 008–101 012 145, 138 baserExon 11: 101 014 316–101 014 428, 113 baserExon 12: 101 015 326–101 015 402, 77 baserExon 13: 101 021 053–101 021 182, 130 baserExon 14: 101 021 845–101 021 957, 113 baserExon 15: 101 022 383–101 022 597, 215 baserExon 16: 101 024 803–101 024 967, 165 baserExon 17: 101 025 965–101 026 137, 173 baserExon 18: 101 027 261–101 027 381, 121 baserExon 19: 101 027 638–101 027 797, 160 baserExon 20: 101 028 956–101 029 232, 277 baserExon 21: 101 045 981–101 046 152, 172 baserExon 22: 101 048 494–101 048 657, 164 baserExon 23: 101 049 644–101 049 783, 140 baserExon 24: 101 051 711–101 051 960, 250 baserExon 25: 101 052 922–101 053 088, 167 baserExon 26: 101 053 223–101 053 420, 198 baserExon 27: 101 054 946–101 055 223, 278 baserExon 28: 101 056 856–101 057 050, 195 baserExon 29: 101 057 990–101 058 141, 152 baserExon 30: 101 061 171–101 061 288, 118 baserExon 31: 101 062 574–101 062 690, 117 baserExon 32: 101 065 352–101 066 205, 854 baserExon 33: 101 066 640–101 066 741, 102 baserExon 34: 101 068 671–101 078 257, 9 587 baser151015202530345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,7 kb av genens 158,9 kb, och 6 048 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LRRK1

6

positioner i LRRK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 158,9 kb av LRRK1, med introner inräknade, inte bara de 15,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LRRK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRRK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LRRK1-genen: leucine rich repeat kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-genen: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrrk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test