Egenskap
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test6 gener kopplade till Hypergalactosemia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hypergalactosemia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Alltid | I 2 tillstånd |
| GALMgalactose mutarotase | Alltid | I 2 tillstånd |
| GALK1galactokinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor