Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 60,5 kb
Protein
2 161 aminosyror
Även känd som
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select-transkript
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autismspektrumtillstånd

    • Ett spektrum av utvecklingsstörningar som omfattar autism och Aspergers syndrom. Tecken och symtom inkluderar bristfälliga kommunikationsförmågor, bristfälliga sociala samspel och repetitiva beteenden.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidiga insatser, beteendeterapi, logopedi och arbetsterapi, psykofarmakologisk behandling av tillhörande symtom

Så är SHANK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där SHANK1 finns. SHANK1 och 38 gener i närheten på kromosom 19, från 50 189 529 till 51 189 528.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, framåt-strängMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakåt-strängKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, framåt-strängNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakåt-strängNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, framåt-strängPOLD1: 50 415 799–50 428 409, framåt-strängSPIB: 50 418 931–50 431 314, framåt-strängSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, framåt-strängMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakåt-strängGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, framåt-strängEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakåt-strängJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakåt-strängASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakåt-strängLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakåt-strängSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, framåt-strängC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakåt-strängSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, framåt-strängCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, framåt-strängGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakåt-strängSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, framåt-strängACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakåt-strängKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakåt-strängKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, framåt-strängKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, framåt-strängKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, bakåt-strängKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakåt-strängKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakåt-strängKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakåt-strängKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, bakåt-strängKLK8: 50 996 018–51 009 581, bakåt-strängKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakåt-strängKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakåt-strängKLK11: 51 022 216–51 028 060, bakåt-strängKLK12: 51 029 092–51 035 230, bakåt-strängKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakåt-strängKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakåt-strängKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakåt-strängCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, framåt-strängSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, framåt-strängSIGLEC7Diagram över SHANK1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 24: 50 659 255–50 662 682, 3 428 baserExon 23: 50 666 192–50 669 285, 3 094 baserExon 22: 50 672 018–50 672 114, 97 baserExon 21: 50 686 237–50 686 355, 119 baserExon 20: 50 686 744–50 686 812, 69 baserExon 19: 50 687 582–50 687 662, 81 baserExon 18: 50 687 923–50 688 058, 136 baserExon 17: 50 688 844–50 688 968, 125 baserExon 16: 50 689 197–50 689 279, 83 baserExon 15: 50 697 096–50 697 122, 27 baserExon 14: 50 697 589–50 697 664, 76 baserExon 13: 50 697 843–50 697 956, 114 baserExon 12: 50 702 467–50 702 660, 194 baserExon 11: 50 703 500–50 703 830, 331 baserExon 10: 50 704 120–50 704 186, 67 baserExon 9: 50 704 437–50 704 514, 78 baserExon 8: 50 711 371–50 711 487, 117 baserExon 7: 50 711 947–50 712 114, 168 baserExon 6: 50 713 798–50 713 949, 152 baserExon 5: 50 714 182–50 714 290, 109 baserExon 4: 50 715 659–50 715 730, 72 baserExon 3: 50 716 275–50 716 478, 204 baserExon 2: 50 716 665–50 716 962, 298 baserExon 1: 50 719 406–50 719 802, 397 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,6 kb av genens 60,5 kb, och 6 486 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHANK1-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1-genen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shank1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test