Gen
EMC10
ER membrane protein complex subunit 10
- HGNC 27609↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000161671↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 284361↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 14,4 kb
- Protein
- 262 aminosyror
- Även känd som
- INM02, HSS1, HSM1
- Tidigare symboler
- C19orf63
- MANE Select-transkript
- ENST00000334976.11NM_206538.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EMC10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EMC10 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EMC10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,4 kb av genens 14,4 kb, och 789 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EMC10
10
positioner i EMC10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,4 kb av EMC10, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EMC10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EMC10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Tic disorder
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EMC10-genen: ER membrane protein complex subunit 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/emc10
Dante Labs. EMC10-genen: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/emc10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor