Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STK4

serine/threonine kinase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 44 966 512–45 080 021 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 113,5 kb
Protein
487 aminosyror
Även känd som
MST1, KRS2, YSK3
MANE Select-transkript
ENST00000372806.8NM_006282.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är STK4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där STK4 finns. STK4 och 25 gener i närheten på kromosom 20, från 44 523 267 till 45 523 266.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbPKIG: 44 531 748–44 624 819, framåt-strängPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, bakåt-strängADACCN5: 44 714 270–44 728 731, framåt-strängCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, framåt-strängKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, bakåt-strängRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, framåt-strängYWHABPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, framåt-strängPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, bakåt-strängTOMM34STK4: 44 966 512–45 080 021, framåt-strängSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, bakåt-strängKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, bakåt-strängWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, bakåt-strängWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, framåt-strängPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, framåt-strängSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, framåt-strängSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, bakåt-strängSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, bakåt-strängMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, framåt-strängRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, bakåt-strängSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, framåt-strängSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, framåt-strängSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, bakåt-strängTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, framåt-strängDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, framåt-strängPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, framåt-strängWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, bakåt-strängSPINT3Diagram över STK4: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 966 512–44 966 603, 92 baserExon 2: 44 972 078–44 972 158, 81 baserExon 3: 44 978 443–44 978 571, 129 baserExon 4: 44 981 829–44 981 943, 115 baserExon 5: 44 987 132–44 987 296, 165 baserExon 6: 44 995 090–44 995 257, 168 baserExon 7: 44 997 169–44 997 306, 138 baserExon 8: 45 000 392–45 000 520, 129 baserExon 9: 45 001 167–45 001 353, 187 baserExon 10: 45 024 973–45 025 130, 158 baserExon 11: 45 075 018–45 080 021, 5 004 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,4 kb av genens 113,5 kb, och 1 464 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest STK4

    17

    positioner i STK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 113,5 kb av STK4, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). STK4-genen: serine/threonine kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stk4

    Vancouver

    Dante Labs. STK4-genen: serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stk4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test