Egenskap
High plasma glutamine
Kliniskt namn: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test11 gener kopplade till High plasma glutamine
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där High plasma glutamine förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLSglutaminase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Alltid | I 2 tillstånd |
| ASLargininosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTCornithine transcarbamylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor