Variant
GLA A15E
NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu)
- p.Ala15Glu
- p.A15E
- rs869312304
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
- Senast utvärderad
- 8 september 2026
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
Sammanfattning
A15E är en missense-variant i GLA: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för Fabry Disease (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV002138674 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | 3 inlämningar | 8 september 2026 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Molekylära detaljer
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.44C>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Ala15Glup.A15E |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chrX:101407860 G>T |
| Position (GRCh37) | chrX:100662848 G>T |
| dbSNP-ID | rs869312304 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV002138674 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 224138 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA352491 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu) |
GLA A15E i andra databaser
Rapporter som undersöker den här varianten (2)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar A15E bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-bundet recessiv |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Andra varianter i GLA
- A20DPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A20Gfs*2Patogen2 stjärnor av 4
- A29Gfs*2Patogen2 stjärnor av 4
- A31VSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A37PPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A37TSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A97VPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A121PSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A135VPatogen2 stjärnor av 4
- A143PPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). GLA A15E (c.44C>A, rs869312304) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a15e
Dante Labs. GLA A15E (c.44C>A, rs869312304) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a15e
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor