Variant
GLA A135V
NM_000169.3(GLA):c.404C>T (p.Ala135Val)
- p.Ala135Val
- p.A135V
- rs1569304221
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
- Senast utvärderad
- 8 september 2026
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.19-9814e911Fakta ändrades senast 19 oktober 2026
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a135v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammanfattning
A135V är en missense-variant i GLA: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för Fabry Disease (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000632837 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | 4 inlämningar | 8 september 2026 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
ACMG/AMP-kriterier
Vilka ACMG/AMP-kriterier A135V uppfyller, utifrån dess förutsagda effekt i GLA, gnomAD och ClinVar.
| Kriterium | Styrka | Poäng | Baseras på |
|---|---|---|---|
| PM2Saknas eller är mycket sällsynt i populationsdatabaser | Stödjande | 0 | Ej påvisad i gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5En tillförlitlig källa rapporterar den som patogen | Stödjande | 0 | ClinVar: Patogen (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter) |
Enbart utifrån dessa kriterier: 0 poäng, osäker betydelse.
Bedömt automatiskt, utan funktionella, beräkningsmässiga eller familjebaserade belägg. Inte en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hur ofta A135V förekommer bland de personer vars exom och genom ingår i gnomAD 4.1.
| Datamängd | Allelfrekvens | Antal alleler | Homozygoter | Vanligast i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 |
Siffrorna är från gnomAD 4.1 och redovisas så som gnomAD publicerar dem. Grupperna är genetiska härkomstgrupper, så som gnomAD fastställer dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, inte någons resultat.
Var den ligger i GLA
A135V ligger i exon 3 av de 7 i GLAs MANE Select-transkript, NM_000169.3.
Molekylära detaljer
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.404C>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Ala135Valp.A135V |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chrX:101401775 G>A |
| Position (GRCh37) | chrX:100656763 G>A |
| dbSNP-ID | rs1569304221 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000632837 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 621668 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA413930548 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000169.3(GLA):c.404C>T (p.Ala135Val) |
GLA A135V i andra databaser
Rapporter som undersöker den här varianten (2)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar A135V bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-bundet recessiv |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Andra varianter i GLA
- A15EPatogen2 stjärnor av 4
- A20DPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A20Gfs*2Patogen2 stjärnor av 4
- A29Gfs*2Patogen2 stjärnor av 4
- A31VSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A37PPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A37TSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A97VPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A121PSannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A143PPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-19-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-19).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.19-9814e911 från 19 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (19 oktober 2026). GLA A135V (c.404C>T, rs1569304221) (Version 2026.10.19-9814e911). Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a135v
Dante Labs. GLA A135V (c.404C>T, rs1569304221) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19 oktober 2026 [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a135v
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor