Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q13.11
Koordinater
Kromosom 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 213,6 kb
Protein
982 aminosyror
Även känd som
RNF56, Cbl-b
MANE Select-transkript
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CBLB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CBLB finns. CBLB och 1 gen i närheten på kromosom 3, från 105 262 237 till 106 262 236.Kromosom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, framåt-strängALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, bakåt-strängCBLBDiagram över CBLB: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 19: 105 655 461–105 659 229, 3 769 baserExon 18: 105 670 233–105 670 352, 120 baserExon 17: 105 678 431–105 678 571, 141 baserExon 16: 105 681 479–105 681 610, 132 baserExon 15: 105 681 724–105 681 818, 95 baserExon 14: 105 685 320–105 685 466, 147 baserExon 13: 105 693 494–105 693 588, 95 baserExon 12: 105 702 094–105 702 459, 366 baserExon 11: 105 703 988–105 704 173, 186 baserExon 10: 105 720 047–105 720 250, 204 baserExon 9: 105 734 009–105 734 140, 132 baserExon 8: 105 737 171–105 737 258, 88 baserExon 7: 105 740 494–105 740 631, 138 baserExon 6: 105 745 917–105 746 038, 122 baserExon 5: 105 751 462–105 751 618, 157 baserExon 4: 105 776 396–105 776 542, 147 baserExon 3: 105 853 414–105 853 664, 251 baserExon 2: 105 867 410–105 867 591, 182 baserExon 1: 105 868 736–105 869 012, 277 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 213,6 kb, och 2 949 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CBLB

1

position i CBLB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 213,6 kb av CBLB, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CBLB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CBLB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CBLB-genen: Cbl proto-oncogene B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB-genen: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cblb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test