Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 109,1 kb
Protein
919 aminosyror
Även känd som
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Tidigare symboler
BCPM
MANE Select-transkript
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Darier- och Hailey-Hailey-sjukdom

    • Hailey-Hailey-sjukdomAutosomalt dominant

      En ATP2C1-sjukdom som ger återkommande smärtsamma blåsor och sår i hudveck, till exempel armhålorna och ljumskarna.

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att hålla hudvecken svala och torra och behandla infektioner tidigt hjälper till att kontrollera skovar.

Så är ATP2C1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ATP2C1 finns. ATP2C1 och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 130 448 617 till 131 448 616.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, framåt-strängCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, framåt-strängCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, bakåt-strängPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, framåt-strängATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, bakåt-strängASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, framåt-strängNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, framåt-strängNUDT16Diagram över ATP2C1: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 130 894 084–130 894 337, 254 baserExon 2: 130 894 590–130 894 775, 186 baserExon 3: 130 930 416–130 930 526, 111 baserExon 4: 130 932 022–130 932 138, 117 baserExon 5: 130 934 622–130 934 711, 90 baserExon 6: 130 937 428–130 937 463, 36 baserExon 7: 130 940 630–130 940 691, 62 baserExon 8: 130 941 591–130 941 699, 109 baserExon 9: 130 953 821–130 953 976, 156 baserExon 10: 130 955 012–130 955 080, 69 baserExon 11: 130 956 104–130 956 179, 76 baserExon 12: 130 959 275–130 959 341, 67 baserExon 13: 130 963 971–130 964 095, 125 baserExon 14: 130 964 948–130 965 045, 98 baserExon 15: 130 967 145–130 967 240, 96 baserExon 16: 130 967 330–130 967 419, 90 baserExon 17: 130 969 292–130 969 396, 105 baserExon 18: 130 975 332–130 975 488, 157 baserExon 19: 130 979 249–130 979 419, 171 baserExon 20: 130 980 582–130 980 679, 98 baserExon 21: 130 992 951–130 993 001, 51 baserExon 22: 130 993 932–130 994 098, 167 baserExon 23: 130 996 043–130 996 111, 69 baserExon 24: 130 996 680–130 996 796, 117 baserExon 25: 130 997 606–130 997 753, 148 baserExon 26: 130 998 294–130 998 389, 96 baserExon 27: 130 999 518–130 999 659, 142 baserExon 28: 131 001 220–131 003 150, 1 931 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 109,1 kb, och 2 760 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATP2C1

8

positioner i ATP2C1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 109,1 kb av ATP2C1, inklusive introner, och inte bara de 5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP2C1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP2C1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP2C1-genen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1-genen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp2c1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test