Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Absent ear

Kliniskt namn: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Sammanfattning

Även kallad
Absent ears
Kroppssystem
Abnormality of the ear

14 gener kopplade till Absent ear

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent ear förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CDC45cell division cycle 45Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CDC6cell division cycle 6Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
GMNNgeminin DNA replication inhibitorMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ORC1origin recognition complex subunit 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ORC4origin recognition complex subunit 4Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ORC6origin recognition complex subunit 6Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
FANCLFA complementation group LOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
HOXA2homeobox A2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POLR1ARNA polymerase I subunit AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FANCBFA complementation group BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedSällan (1–4%)I 1 tillstånd
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Absent/small external ear

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test