Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 33,3 kb
Protein
851 aminosyror
Även känd som
KIAA1518, SIP
Tidigare symboler
MXRA3, ANKRD25
MANE Select-transkript
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KANK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där KANK2 finns. KANK2 och 31 gener i närheten på kromosom 19, från 10 680 908 till 11 680 907.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, framåt-strängILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, framåt-strängQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, framåt-strängDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, bakåt-strängTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, framåt-strängC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, framåt-strängCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakåt-strängYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, framåt-strängTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, framåt-strängSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, framåt-strängLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakåt-strängSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, bakåt-strängKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakåt-strängDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, framåt-strängANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, framåt-strängTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakåt-strängRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakåt-strängTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, framåt-strängCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, framåt-strängSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, framåt-strängEPOR: 11 377 207–11 384 343, bakåt-strängRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakåt-strängRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakåt-strängODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, framåt-strängPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakåt-strängELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakåt-strängZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakåt-strängZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakåt-strängECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, framåt-strängCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, bakåt-strängELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, framåt-strängZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, bakåt-strängACP5Diagram över KANK2: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 11 164 270–11 166 611, 2 342 baserExon 12: 11 169 877–11 169 966, 90 baserExon 11: 11 170 048–11 170 248, 201 baserExon 10: 11 172 981–11 173 123, 143 baserExon 9: 11 174 473–11 174 692, 220 baserExon 8: 11 175 902–11 175 989, 88 baserExon 7: 11 176 578–11 176 817, 240 baserExon 6: 11 178 345–11 178 447, 103 baserExon 5: 11 178 553–11 178 720, 168 baserExon 4: 11 192 831–11 194 042, 1 212 baserExon 3: 11 194 475–11 194 590, 116 baserExon 2: 11 195 622–11 195 820, 199 baserExon 1: 11 197 485–11 197 545, 61 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 33,3 kb, och 2 556 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KANK2

1

position i KANK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,3 kb av KANK2, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KANK2-genen: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2-genen: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kank2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test