AtlasGen
ATP13A3
ATPase 13A3
- HGNC 24113↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000133657↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79572↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q29
- Koordinater
- Kromosom 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner på 84,3 kb
- Protein
- 1 256 aminosyror
- Även känd som
- AFURS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000645319.2NM_001367549.1
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp13a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ATP13A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)
- Ärftlig pulmonell arteriell hypertension
Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH) är en form av pulmonell arteriell hypertension (PAH) som uppstår på grund av mutationer i gener som predisponerar för PAH eller i en familjär kontext. HPAH kännetecknas av ökat motstånd i lungartärerna, vilket leder till högersidig hjärtsvikt. HPAH är progressiv och kan vara dödlig.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är ATP13A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,5 kb av genens 84,3 kb, och 3 771 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ATP13A3
5Lätt
Hur svår ATP13A3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i ATP13A3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av ATP13A3s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.4,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.17 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av ATP13A3s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
5
positioner i ATP13A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 84,3 kb av ATP13A3, inklusive introner, och inte bara de 7,5 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (5)
The ATP13A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.3685G>T (p.Glu1229Ter) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.3079dup (p.Trp1027fs) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2549dup (p.Met850fs) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2563G>A (p.Val855Met) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2227C>T (p.Arg743Cys) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATP13A3-genen: ATPase 13A3. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp13a3
Dante Labs. ATP13A3-genen: ATPase 13A3 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp13a3
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor