Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 310,7 kb
Protein
533 aminosyror
Tidigare symboler
CAMKD
MANE Select-transkript
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromiska och metabola kardiomyopatier

    • CAMK2D-relaterad neuroutvecklingsstörning och dilaterad kardiomyopatiAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i CAMK2D som kombinerar inlärnings- och utvecklingssvårigheter med dilaterad kardiomyopati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CAMK2D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CAMK2D finns. CAMK2D och 2 gener i närheten på kromosom 4, från 113 106 385 till 114 106 384.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, framåt-strängANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, bakåt-strängCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, bakåt-strängARSJDiagram över CAMK2D: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 113 451 032–113 454 515, 3 484 baserExon 20: 113 455 726–113 455 821, 96 baserExon 19: 113 457 335–113 457 563, 229 baserExon 18: 113 460 147–113 460 241, 95 baserExon 17: 113 465 529–113 465 604, 76 baserExon 16: 113 500 463–113 500 511, 49 baserExon 15: 113 502 936–113 502 977, 42 baserExon 14: 113 504 976–113 505 035, 60 baserExon 13: 113 509 638–113 509 675, 38 baserExon 12: 113 513 328–113 513 370, 43 baserExon 11: 113 513 830–113 513 913, 84 baserExon 10: 113 515 069–113 515 191, 123 baserExon 9: 113 517 563–113 517 657, 95 baserExon 8: 113 531 216–113 531 299, 84 baserExon 7: 113 537 341–113 537 443, 103 baserExon 6: 113 547 644–113 547 716, 73 baserExon 5: 113 552 031–113 552 096, 66 baserExon 4: 113 609 152–113 609 206, 55 baserExon 3: 113 661 713–113 661 772, 60 baserExon 2: 113 759 320–113 759 414, 95 baserExon 1: 113 761 004–113 761 738, 735 baser2115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 310,7 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CAMK2D

2

positioner i CAMK2D där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 310,7 kb av CAMK2D, inklusive introner, och inte bara de 5,8 kb exoner.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAMK2D-genen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D-genen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/camk2d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test