Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ITGB2

integrin subunit beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 34,9 kb
Protein
769 aminosyror
Även känd som
LFA-1, MAC-1
Tidigare symboler
CD18, MFI7
MANE Select-transkript
ENST00000652462.1NM_000211.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leukocytadhesionsbrist

    • Autosomalt recessiv

      Nedsatt vit blodkroppsadhesion orsakad av förändringar i båda kopiorna av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Allvarliga former behandlas med stamcellstransplantation. Typ 2 kan svara på oralt fukos, och antibiotikaprofylax och tandvård minskar infektioner.

Så är ITGB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där ITGB2 finns. ITGB2 och 25 gener i närheten på kromosom 21, från 44 403 426 till 45 403 425.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbTRPM2: 44 350 072–44 445 246, framåt-strängTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, framåt-strängLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, bakåt-strängKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, bakåt-strängKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, bakåt-strängKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, bakåt-strängKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, framåt-strängKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, bakåt-strängKRTAP10-5KRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, bakåt-strängKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, framåt-strängKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, framåt-strängKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, framåt-strängKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, framåt-strängKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, framåt-strängKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, bakåt-strängKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, framåt-strängKRTAP12-3KRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, bakåt-strängKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, bakåt-strängKRTAP12-1KRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, framåt-strängKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, bakåt-strängUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, bakåt-strängSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, bakåt-strängPTTG1IPITGB2: 44 885 953–44 920 899, bakåt-strängITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, framåt-strängSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, framåt-strängADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, bakåt-strängPOFUT2Diagram över ITGB2: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 44 885 953–44 886 430, 478 baserExon 15: 44 886 736–44 886 902, 167 baserExon 14: 44 888 693–44 888 895, 203 baserExon 13: 44 889 276–44 889 495, 220 baserExon 12: 44 889 978–44 890 222, 245 baserExon 11: 44 891 809–44 891 996, 188 baserExon 10: 44 893 404–44 893 544, 141 baserExon 9: 44 894 971–44 895 060, 90 baserExon 8: 44 899 067–44 899 162, 96 baserExon 7: 44 900 320–44 900 475, 156 baserExon 6: 44 901 492–44 901 733, 242 baserExon 5: 44 903 365–44 903 535, 171 baserExon 4: 44 906 915–44 907 095, 181 baserExon 3: 44 910 284–44 910 372, 89 baserExon 2: 44 910 725–44 910 785, 61 baserExon 1: 44 920 821–44 920 899, 79 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 34,9 kb, och 2 310 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ITGB2

60

positioner i ITGB2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 34,9 kb av ITGB2, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ITGB2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ITGB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGB2-genen: integrin subunit beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itgb2

Vancouver

Dante Labs. ITGB2-genen: integrin subunit beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itgb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test