Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 92 246 402–92 298 987 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 52,6 kb
Protein
594 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Tidigare symboler
VMGLOM
MANE Select-transkript
ENST00000370360.8NM_053274.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga kärlmissbildningar

    • Glomuvenös missbildningAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i GLMN som ger upphov till flera blåaktiga, ofta ömma hudknölar bestående av onormala vener.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GLMN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GLMN finns. GLMN och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 91 772 695 till 92 772 694.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91 680 343–91 906 335, bakåt-strängTGFBR3BRDT: 91 949 343–92 014 426, framåt-strängBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, framåt-strängEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, bakåt-strängSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, framåt-strängBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, framåt-strängC1orf146GLMN: 92 246 402–92 298 987, bakåt-strängGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, framåt-strängRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, bakåt-strängGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, bakåt-strängEVI5Diagram över GLMN: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 92 246 402–92 246 646, 245 baserExon 18: 92 247 062–92 247 144, 83 baserExon 17: 92 247 878–92 247 989, 112 baserExon 16: 92 262 863–92 262 926, 64 baserExon 15: 92 263 623–92 263 732, 110 baserExon 14: 92 264 554–92 264 638, 85 baserExon 13: 92 266 419–92 266 492, 74 baserExon 12: 92 266 700–92 266 741, 42 baserExon 11: 92 267 913–92 268 002, 90 baserExon 10: 92 268 105–92 268 135, 31 baserExon 9: 92 269 723–92 269 776, 54 baserExon 8: 92 271 465–92 271 652, 188 baserExon 7: 92 286 490–92 286 592, 103 baserExon 6: 92 288 914–92 289 151, 238 baserExon 5: 92 290 198–92 290 306, 109 baserExon 4: 92 291 418–92 291 537, 120 baserExon 3: 92 297 404–92 297 529, 126 baserExon 2: 92 297 961–92 298 029, 69 baserExon 1: 92 298 925–92 298 987, 63 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 52,6 kb, och 1 785 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GLMN

43

positioner i GLMN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,6 kb av GLMN, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLMN-genen: glomulin, FKBP associated protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. GLMN-genen: glomulin, FKBP associated protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glmn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test