Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185008↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6092↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p12.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 609,9 kb
- Protein
- 1 473 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1568
- MANE Select-transkript
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ROBO2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar
- Vesikoureteral reflux
Bakåtflöde av urin från urinblåsan mot njurarna, som kan förekomma i familjer och ökar risken för njurinfektion och ärrbildning.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du vet detta kan det leda till tidigare utredning av urinvägsinfektioner hos dig och dina barn.
Så är ROBO2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9 kb av genens 609,9 kb, och 4 422 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till ROBO2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ROBO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ROBO2-genen: roundabout guidance receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/robo2
Dante Labs. ROBO2-genen: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/robo2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor