Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.3
Koordinater
Kromosom 10: 116 056 925–116 273 206 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 216,3 kb
Protein
465 aminosyror
Även känd som
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Tidigare symboler
GDNFRA
MANE Select-transkript
ENST00000355422.11NM_005264.8
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är GFRA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där GFRA1 finns. GFRA1 och 7 gener i närheten på kromosom 10, från 115 665 066 till 116 665 065.Kromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115 092 844–115 948 999, framåt-strängATRNL1GFRA1: 116 056 925–116 273 206, bakåt-strängGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, framåt-strängCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, framåt-strängPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, framåt-strängPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, framåt-strängPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, framåt-strängPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, bakåt-strängSPMIP5Diagram över GFRA1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 116 056 925–116 064 544, 7 620 baserExon 10: 116 065 573–116 065 626, 54 baserExon 9: 116 089 741–116 089 922, 182 baserExon 8: 116 093 702–116 093 836, 135 baserExon 7: 116 096 655–116 096 764, 110 baserExon 6: 116 125 221–116 125 557, 337 baserExon 5: 116 211 631–116 211 645, 15 baserExon 4: 116 269 503–116 269 586, 84 baserExon 3: 116 270 822–116 271 115, 294 baserExon 2: 116 271 990–116 272 275, 286 baserExon 1: 116 273 163–116 273 206, 44 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 216,3 kb, och 1 398 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GFRA1

1

position i GFRA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 216,3 kb av GFRA1, inklusive introner, och inte bara de 9,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GFRA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFRA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GFRA1-genen: GDNF family receptor alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. GFRA1-genen: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfra1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test