Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Cytogenetisk position: 6q14.3
Koordinater: Kromosom 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 32,1 kb
Protein: 607 aminosyror
MANE Select-transkript: ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs TBX18, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar
- Medfödd missbildning av njurar och urinvägar
  En bred grupp av utvecklingsrelaterade missbildningar i njurar och urinvägar; genetiska orsaker omfattar varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L och andra gener, ofta med varierande penetrans.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Om du vet detta kan det leda till njurundersökning med bilddiagnostik och kontroller av njurfunktionen hos dig och dina släktingar.

Så är TBX18 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 32,1 kb, och 1 824 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBX18

positioner i TBX18 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 32,1 kb av TBX18, inklusive introner, och inte bara de 6,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBX18

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Back pain

Constitutional symptom

Flank pain

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX18-genen: T-box transcription factor 18. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18-genen: T-box transcription factor 18 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx18

Ett test. Ett helt liv av svar.