Trăsături

Trăsături asociate cu VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu VRK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Motor axonal neuropathy	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Muscle twitch	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Hand tremor	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Cerebellar cyst	Uneori (5–29%)
Delayed ability to roll over	Uneori (5–29%)
Delayed ability to sit	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Neînregistrat
Hypoplasia of the ventral pons	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Neuronal loss in basal ganglia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased endomysial connective tissue	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Foarte des (80–99%)
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rar (1–4%)
Congenital contracture	Neînregistrat
EMG: neuropathic changes	Neînregistrat
Spinal muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Enlarged cisterna magna	Întotdeauna
Progressively abnormally small cranium	Des (30–79%)
Tongue twitching	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
High-arched foot	Des (30–79%)
Hammertoe	Uneori (5–29%)
Abnormal feet structure	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Foarte des (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VRK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu