Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til VRK1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Motor axonal neuropathy	Alltid
Motor delay	Alltid
Muscle twitch	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar cyst	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to roll over	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to sit	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Ikke registrert
Hypoplasia of the ventral pons	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Neuronal loss in basal ganglia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased endomysial connective tissue	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Svært ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness between ribs	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)
Congenital contracture	Ikke registrert
EMG: neuropathic changes	Ikke registrert
Spinal muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Enlarged cisterna magna	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Svært ofte (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VRK1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test