Características

Características associadas a VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a VRK1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Motor axonal neuropathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Muscle twitch	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Cerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to roll over	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to sit	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Não registado
Hypoplasia of the ventral pons	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Neuronal loss in basal ganglia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Muito frequente (80–99%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Congenital contracture	Não registado
EMG: neuropathic changes	Não registado
Spinal muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Hammertoe	Por vezes (5–29%)
Abnormal feet structure	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Muito frequente (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VRK1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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