Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan VRK1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Motor axonal neuropathy	Altijd
Motor delay	Altijd
Muscle twitch	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Simplified gyral pattern	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Cerebellar cyst	Soms (5–29%)
Delayed ability to roll over	Soms (5–29%)
Delayed ability to sit	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the ventral pons	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Neuronal loss in basal ganglia	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased endomysial connective tissue	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Heel vaak (80–99%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Zelden (1–4%)
Congenital contracture	Niet vastgelegd
EMG: neuropathic changes	Niet vastgelegd
Spinal muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Enlarged cisterna magna	Altijd
Progressively abnormally small cranium	Vaak (30–79%)
Tongue twitching	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Hammertoe	Soms (5–29%)
Abnormal feet structure	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Heel vaak (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VRK1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen