Merkmale

Mit VRK1 verknüpfte Merkmale

VRK serine/threonine kinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit VRK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Brisk reflexes	Immer
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Motor axonal neuropathy	Immer
Motor delay	Immer
Muscle twitch	Immer
Small cerebellum	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Hand tremor	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to roll over	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to sit	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Nicht erfasst
Hypoplasia of the ventral pons	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Neuronal loss in basal ganglia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased endomysial connective tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness between ribs	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)
Congenital contracture	Nicht erfasst
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst
Spinal muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Enlarged cisterna magna	Immer
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VRK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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