Cechy

Cechy powiązane z VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z VRK1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Motor axonal neuropathy	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Muscle twitch	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Hand tremor	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Cerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Delayed ability to roll over	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Nie odnotowano
Hypoplasia of the ventral pons	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Neuronal loss in basal ganglia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased endomysial connective tissue	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)
Congenital contracture	Nie odnotowano
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano
Spinal muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Enlarged cisterna magna	Zawsze
Progressively abnormally small cranium	Często (30–79%)
Tongue twitching	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
High-arched foot	Często (30–79%)
Hammertoe	Czasami (5–29%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Bardzo często (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VRK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test