Tunnused

Geeniga VRK1 seotud tunnused

VRK serine/threonine kinase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VRK1 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Brisk reflexes	Alati
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alati
Difficulty sleeping	Alati
Motor axonal neuropathy	Alati
Motor delay	Alati
Muscle twitch	Alati
Small cerebellum	Alati
Absent/small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Decreased reflex response	Väga sageli (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Hand tremor	Sageli (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Sageli (30–79%)
Limb ataxia	Sageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sageli (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Simplified gyral pattern	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar cyst	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to roll over	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to sit	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Pole registreeritud
Hypoplasia of the ventral pons	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud
Neuronal loss in basal ganglia	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased endomysial connective tissue	Alati
Increased variability in muscle fiber diameter	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Väga sageli (80–99%)
Distal muscle wasting	Sageli (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harva (1–4%)
Congenital contracture	Pole registreeritud
EMG: neuropathic changes	Pole registreeritud
Spinal muscle degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Enlarged cisterna magna	Alati
Progressively abnormally small cranium	Sageli (30–79%)
Tongue twitching	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Hammertoe	Mõnikord (5–29%)
Abnormal feet structure	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Alati
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Väga sageli (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VRK1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test