Rasgos

Rasgos asociados a VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a VRK1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Motor axonal neuropathy	Siempre
Motor delay	Siempre
Muscle twitch	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex response	Muy frecuente (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Hand tremor	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Cerebellar cyst	A veces (5–29 %)
Delayed ability to roll over	A veces (5–29 %)
Delayed ability to sit	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	No registrado
Hypoplasia of the ventral pons	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Neuronal loss in basal ganglia	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased endomysial connective tissue	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness between ribs	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raro (1–4 %)
Congenital contracture	No registrado
EMG: neuropathic changes	No registrado
Spinal muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Enlarged cisterna magna	Siempre
Progressively abnormally small cranium	Frecuente (30–79 %)
Tongue twitching	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Hammertoe	A veces (5–29 %)
Abnormal feet structure	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VRK1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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