Tratti

Tratti collegati a VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a VRK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Motor axonal neuropathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Muscle twitch	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Simplified gyral pattern	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Delayed ability to roll over	A volte (5–29%)
Delayed ability to sit	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Non registrato
Hypoplasia of the ventral pons	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Neuronal loss in basal ganglia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Congenital contracture	Non registrato
EMG: neuropathic changes	Non registrato
Spinal muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Hammertoe	A volte (5–29%)
Abnormal feet structure	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VRK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test