Özellikler

VRK1 ile ilişkili özellikler

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology, VRK1 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Brisk reflexes	Her zaman
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Motor axonal neuropathy	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Muscle twitch	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Degeneration of anterior horn cells	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Hand tremor	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Lateral ventricle dilatation	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Simplified gyral pattern	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Cerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Delayed ability to roll over	Bazen (%5–29)
Delayed ability to sit	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Basal ganglia gliosis	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the ventral pons	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Neuronal loss in basal ganglia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased endomysial connective tissue	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Weakness of outermost muscles	Çok sık (%80–99)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Muscle weakness between ribs	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)
Congenital contracture	Kaydedilmedi
EMG: neuropathic changes	Kaydedilmedi
Spinal muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Enlarged cisterna magna	Her zaman
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)
Tongue twitching	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
High-arched foot	Sık (%30–79)
Hammertoe	Bazen (%5–29)
Abnormal feet structure	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Çok sık (%80–99)
Congenital laryngeal stridor	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VRK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al