Ominaisuudet

Geeniin VRK1 yhdistetyt ominaisuudet

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää VRK1-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Brisk reflexes	Aina
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Motor axonal neuropathy	Aina
Motor delay	Aina
Muscle twitch	Aina
Small cerebellum	Aina
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Hand tremor	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Simplified gyral pattern	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Cerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Delayed ability to roll over	Joskus (5–29%)
Delayed ability to sit	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Ei kirjattu
Hypoplasia of the ventral pons	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Neuronal loss in basal ganglia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased endomysial connective tissue	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Hyvin usein (80–99%)
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)
Congenital contracture	Ei kirjattu
EMG: neuropathic changes	Ei kirjattu
Spinal muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Enlarged cisterna magna	Aina
Progressively abnormally small cranium	Usein (30–79%)
Tongue twitching	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
High-arched foot	Usein (30–79%)
Hammertoe	Joskus (5–29%)
Abnormal feet structure	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Hyvin usein (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VRK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test