Egenskaber

Egenskaber knyttet til VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til VRK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Brisk reflexes	Altid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Motor axonal neuropathy	Altid
Motor delay	Altid
Muscle twitch	Altid
Small cerebellum	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to roll over	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to sit	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Ikke registreret
Hypoplasia of the ventral pons	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Neuronal loss in basal ganglia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased endomysial connective tissue	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Meget ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness between ribs	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)
Congenital contracture	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Spinal muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Enlarged cisterna magna	Altid
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VRK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test