Požymiai

Su VRK1 susiję požymiai

VRK serine/threonine kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su VRK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Brisk reflexes	Visada
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Motor axonal neuropathy	Visada
Motor delay	Visada
Muscle twitch	Visada
Small cerebellum	Visada
Absent/small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Hand tremor	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Dažnai (30–79%)
Limb ataxia	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Simplified gyral pattern	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Cerebellar cyst	Kartais (5–29%)
Delayed ability to roll over	Kartais (5–29%)
Delayed ability to sit	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Neužfiksuota
Hypoplasia of the ventral pons	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Neuronal loss in basal ganglia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased endomysial connective tissue	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Labai dažnai (80–99%)
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness between ribs	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Retai (1–4 %)
Congenital contracture	Neužfiksuota
EMG: neuropathic changes	Neužfiksuota
Spinal muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Enlarged cisterna magna	Visada
Progressively abnormally small cranium	Dažnai (30–79%)
Tongue twitching	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Hammertoe	Kartais (5–29%)
Abnormal feet structure	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Labai dažnai (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VRK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test