Trăsături

Trăsături asociate cu TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu TIMM8A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal posturing	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Des (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Generalized brain degeneration	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Des (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
Oromandibular dystonia	Des (30–79%)
Apraxia	Uneori (5–29%)
Balance impairment	Uneori (5–29%)
Caudate atrophy	Uneori (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Focal dystonia	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Paranoia	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Personality changes	Uneori (5–29%)
Shuffled walk	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Rar (1–4%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of visual evoked potentials	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Uneori (5–29%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Neînregistrat
Close sighted	Neînregistrat
Decreased clarity of vision	Neînregistrat
Limited peripheral vision	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Postlingual sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Abnormal cochlea morphology	Des (30–79%)
Abnormal vestibular function	Des (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intrinsic hand muscle atrophy	Întotdeauna
Abnormal rhythmic movements of ankle	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased susceptibility to fractures	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agammaglobulinemia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TIMM8A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu